{"id":59559,"date":"2024-06-06T05:22:23","date_gmt":"2024-06-06T12:22:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.chronobiology.com\/genetic-study-points-to-possible-treatment-methods-for-restless-legs-syndrome\/"},"modified":"2024-07-18T15:17:03","modified_gmt":"2024-07-18T22:17:03","slug":"une-tude-g-n-tique-indique-des-m-thodes-de-traitement-possibles-pour-le-syndrome-des-jambes-sans-repos","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dev.chronobiology.com\/fr\/une-tude-g-n-tique-indique-des-m-thodes-de-traitement-possibles-pour-le-syndrome-des-jambes-sans-repos\/","title":{"rendered":"Une \u00e9tude g\u00e9n\u00e9tique indique des m\u00e9thodes de traitement possibles pour le syndrome des jambes sans repos"},"content":{"rendered":"

Des scientifiques ont d\u00e9couvert des indices g\u00e9n\u00e9tiques sur la cause du syndrome des jambes sans repos, une affection qui survient souvent chez les personnes \u00e2g\u00e9es. Cette d\u00e9couverte pourrait permettre d’identifier les personnes les plus expos\u00e9es au risque de d\u00e9velopper cette maladie et de proposer des moyens de la traiter.<\/p>\n

Le syndrome des jambes sans repos est tr\u00e8s r\u00e9pandu<\/h2>\n

\"Man,With,Rls,<\/a>Le syndrome des jambes sans repos peut provoquer une sensation inconfortable de picotement dans les jambes et une envie irr\u00e9sistible de les bouger, chez certaines personnes, les sympt\u00f4mes ne se manifestent qu’occasionnellement, tandis que chez d’autres, ils sont quotidiens. Les sympt\u00f4mes sont g\u00e9n\u00e9ralement plus marqu\u00e9s le soir ou la nuit et peuvent gravement perturber le sommeil. Bien que cette affection soit relativement fr\u00e9quente – jusqu’\u00e0 une personne \u00e2g\u00e9e sur dix souffre de ces sympt\u00f4mes, tandis que 2 \u00e0 3 % en sont gravement affect\u00e9s et consultent un m\u00e9decin – on en sait peu sur les causes. Les personnes atteintes du syndrome des jambes sans repos souffrent souvent d’autres affections telles que la d\u00e9pression<\/a> ou l’anxi\u00e9t\u00e9, les maladies cardiovasculaires<\/a>, l’hypertension art\u00e9rielle et le diab\u00e8te<\/a>, mais on n’en conna\u00eet pas les raisons.<\/p>\n

Des \u00e9tudes ant\u00e9rieures ont permis d’identifier 22 locus de risque g\u00e9n\u00e9tique, c’est-\u00e0-dire des r\u00e9gions de notre g\u00e9nome qui pr\u00e9sentent des modifications associ\u00e9es \u00e0 un risque accru de d\u00e9velopper la maladie. Cependant, il n’existe pas encore de \u00ab\u00a0biomarqueurs\u00a0\u00bb connus – tels que des signatures g\u00e9n\u00e9tiques – qui pourraient \u00eatre utilis\u00e9s pour diagnostiquer objectivement la maladie. Pour approfondir l’\u00e9tude de la maladie, une \u00e9quipe internationale dirig\u00e9e par des chercheurs de l’Institut Helmholtz de Munich pour la neurog\u00e9nomique, de l’Institut de g\u00e9n\u00e9tique humaine de l’Universit\u00e9 technique de Munich (TUM) et de l’Universit\u00e9 de Cambridge a regroup\u00e9 et analys\u00e9 les donn\u00e9es de trois \u00e9tudes d’association \u00e0 l’\u00e9chelle du g\u00e9nome. Dans ces \u00e9tudes, l’ADN des patients et des t\u00e9moins sains a \u00e9t\u00e9 compar\u00e9 pour rechercher des diff\u00e9rences plus fr\u00e9quentes chez les personnes atteintes du syndrome des jambes sans repos. En combinant les donn\u00e9es, l’\u00e9quipe a pu cr\u00e9er un ensemble de donn\u00e9es significatif de plus de 100 000 patients et de plus de 1,5 million de t\u00e9moins sains. Les r\u00e9sultats de l’\u00e9tude<\/a> sont publi\u00e9s aujourd’hui dans Nature Genetics.<\/p>\n

Les chercheurs ont r\u00e9ussi \u00e0 pr\u00e9dire le risque de ce syndrome<\/h2>\n

Cette \u00e9tude est la plus importante de ce type sur cette affection courante mais mal comprise. En comprenant la base g\u00e9n\u00e9tique du syndrome des jambes sans repos, les chercheurs esp\u00e8rent trouver de meilleurs moyens de le traiter et d’am\u00e9liorer la vie des millions de personnes qui en souffrent dans le monde. L’\u00e9quipe a identifi\u00e9 plus de 140 nouveaux locus de risque g\u00e9n\u00e9tique, multipliant par huit le nombre de locus connus (164), dont trois sur le chromosome X. Les chercheurs n’ont pas trouv\u00e9 de diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques majeures entre les hommes et les femmes, bien que la maladie soit deux fois plus fr\u00e9quente chez les femmes que chez les hommes, ce qui sugg\u00e8re qu’une interaction complexe entre la g\u00e9n\u00e9tique et l’environnement (y compris les hormones) pourrait expliquer les diff\u00e9rences entre les sexes que nous observons dans la vie r\u00e9elle. Deux des diff\u00e9rences g\u00e9n\u00e9tiques<\/a> identifi\u00e9es par l’\u00e9quipe concernent des g\u00e8nes connus sous le nom de r\u00e9cepteurs de glutamate 1 et 4, qui sont importants pour les fonctions nerveuses et c\u00e9r\u00e9brales. Ces r\u00e9cepteurs pourraient \u00eatre cibl\u00e9s par des m\u00e9dicaments existants, par exemple des anticonvulsivants tels que le p\u00e9rampanel et la lamotrigine, ou \u00eatre utilis\u00e9s pour d\u00e9velopper de nouveaux m\u00e9dicaments. Les premiers essais ont d\u00e9j\u00e0 montr\u00e9 des r\u00e9ponses positives \u00e0 ces m\u00e9dicaments chez des patients souffrant du syndrome des jambes sans repos.<\/p>\n

Les chercheurs affirment qu’il serait possible d’utiliser des informations de base telles que l’\u00e2ge, le sexe et les marqueurs g\u00e9n\u00e9tiques pour d\u00e9terminer avec pr\u00e9cision qui est le plus susceptible de souffrir du syndrome des jambes sans repos dans neuf cas sur dix. Pour comprendre comment le syndrome des jambes sans repos peut affecter l’\u00e9tat de sant\u00e9 g\u00e9n\u00e9ral, les chercheurs ont utilis\u00e9 une technique appel\u00e9e randomisation mend\u00e9lienne. Cette technique utilise l’information g\u00e9n\u00e9tique pour \u00e9tudier les relations de cause \u00e0 effet. Il en ressort que le syndrome augmente le risque de d\u00e9velopper un diab\u00e8te.<\/p>\n

Bien que l’on pense qu’un faible taux de fer dans le sang puisse d\u00e9clencher le syndrome des jambes sans repos – parce qu’il peut entra\u00eener une diminution de la dopamine, un neurotransmetteur – les chercheurs n’ont pas trouv\u00e9 de lien g\u00e9n\u00e9tique fort avec le m\u00e9tabolisme du fer. Cependant, ils affirment qu’ils ne peuvent pas l’exclure compl\u00e8tement en tant que facteur de risque. Selon le professeur Juliane Winkelmann de la TUM, l’un des principaux auteurs de l’\u00e9tude, c’est la premi\u00e8re fois qu’il est possible de pr\u00e9dire le risque de syndrome des jambes sans repos. Le chemin a \u00e9t\u00e9 long, mais aujourd’hui les chercheurs sont en mesure non seulement de traiter, mais aussi de pr\u00e9venir l’apparition de cette maladie chez les patients.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Des scientifiques ont d\u00e9couvert des indices g\u00e9n\u00e9tiques sur la cause du syndrome des jambes sans repos, une affection qui survient souvent chez les personnes \u00e2g\u00e9es. Cette d\u00e9couverte pourrait permettre d’identifier les personnes les plus expos\u00e9es au risque de d\u00e9velopper cette maladie et de proposer des moyens de la traiter. 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