{"id":63257,"date":"2024-06-06T05:22:23","date_gmt":"2024-06-06T12:22:23","guid":{"rendered":"https:\/\/www.chronobiology.com\/genetic-study-points-to-possible-treatment-methods-for-restless-legs-syndrome\/"},"modified":"2024-07-21T23:05:58","modified_gmt":"2024-07-22T06:05:58","slug":"un-estudio-gen-tico-apunta-a-posibles-m-todos-de-tratamiento-del-s-ndrome-de-piernas-inquietas","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dev.chronobiology.com\/es\/un-estudio-gen-tico-apunta-a-posibles-m-todos-de-tratamiento-del-s-ndrome-de-piernas-inquietas\/","title":{"rendered":"Un estudio gen\u00e9tico apunta a posibles m\u00e9todos de tratamiento del s\u00edndrome de piernas inquietas"},"content":{"rendered":"

Los cient\u00edficos han descubierto pistas gen\u00e9ticas sobre la causa del s\u00edndrome de las piernas inquietas, una afecci\u00f3n que suele afectar a los adultos mayores. El descubrimiento podr\u00eda ayudar a identificar a las personas con mayor riesgo de padecerlo y sugerir posibles formas de tratarlo.<\/p>\n

El s\u00edndrome de las piernas inquietas est\u00e1 muy extendido<\/h2>\n

\"Man,With,Rls,<\/a>El s\u00edndrome de las piernas inquietas puede provocar una inc\u00f3moda sensaci\u00f3n de hormigueo en las piernas y un deseo irrefrenable de moverlas. En algunas personas, los s\u00edntomas son ocasionales, mientras que en otras se presentan a diario. Los s\u00edntomas suelen empeorar por la tarde o por la noche y pueden afectar gravemente al sue\u00f1o. Aunque se trata de un trastorno relativamente frecuente -hasta uno de cada 10 ancianos padece los s\u00edntomas, mientras que entre el 2 y el 3% se ve gravemente afectado y busca ayuda m\u00e9dica-, se sabe poco sobre sus causas. Las personas con s\u00edndrome de piernas inquietas suelen padecer tambi\u00e9n otras afecciones, como depresi\u00f3n<\/a> o ansiedad, enfermedades cardiovasculares<\/a>, hipertensi\u00f3n arterial y diabetes<\/a>, pero se desconocen las causas.<\/p>\n

Estudios anteriores han identificado 22 loci gen\u00e9ticos de riesgo, es decir, regiones de nuestro genoma que presentan cambios asociados a un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, a\u00fan no se conocen \u00abbiomarcadores\u00bb -como firmas gen\u00e9ticas- que puedan utilizarse para diagnosticar objetivamente la enfermedad. Para investigar m\u00e1s a fondo la enfermedad, un equipo internacional dirigido por investigadores del Instituto Helmholtz de Neurogen\u00f3mica de M\u00fanich, el Instituto de Gen\u00e9tica Humana de la Universidad T\u00e9cnica de M\u00fanich (TUM) y la Universidad de Cambridge ha reunido y analizado datos de tres estudios de asociaci\u00f3n de genoma completo. En estos estudios se compar\u00f3 el ADN de pacientes y controles sanos para buscar las diferencias que se dan con m\u00e1s frecuencia en las personas con s\u00edndrome de piernas inquietas. Al combinar los datos, el equipo pudo crear un conjunto de datos significativo de m\u00e1s de 100.000 pacientes y m\u00e1s de 1,5 millones de controles no afectados. Los resultados del estudio<\/a> se publican hoy en Nature Genetics.<\/p>\n

Los investigadores han logrado predecir el riesgo de padecer este s\u00edndrome<\/h2>\n

Este estudio es el mayor de su clase sobre esta afecci\u00f3n com\u00fan pero poco conocida. Si se comprenden las bases gen\u00e9ticas del s\u00edndrome de las piernas inquietas, cabe esperar que se puedan encontrar mejores formas de tratarlo y mejorar la vida de millones de enfermos en todo el mundo. El equipo identific\u00f3 m\u00e1s de 140 nuevos loci de riesgo gen\u00e9tico, multiplicando por ocho el n\u00famero de los conocidos hasta 164, tres de ellos en el cromosoma X. Los investigadores no encontraron grandes diferencias gen\u00e9ticas entre hombres y mujeres, aunque la enfermedad es dos veces m\u00e1s com\u00fan en mujeres que en hombres, lo que sugiere que una compleja interacci\u00f3n de gen\u00e9tica y entorno (incluidas las hormonas) puede explicar las diferencias de sexo que vemos en la vida real. Dos de las diferencias gen\u00e9ticas<\/a> identificadas por el equipo afectan a genes conocidos como receptores de glutamato 1 y 4, importantes para la funci\u00f3n nerviosa y cerebral. Estos receptores podr\u00edan ser el objetivo de f\u00e1rmacos ya existentes, por ejemplo anticonvulsivos como el perampanel y la lamotrigina, o utilizarse para desarrollar otros nuevos. Los ensayos iniciales ya han mostrado respuestas positivas a estos f\u00e1rmacos en pacientes con s\u00edndrome de piernas inquietas.<\/p>\n

Los investigadores afirman que ser\u00eda posible utilizar informaci\u00f3n b\u00e1sica como la edad, el sexo y los marcadores gen\u00e9ticos para determinar con precisi\u00f3n qui\u00e9n tiene m\u00e1s probabilidades de padecer s\u00edndrome de piernas inquietas grave en nueve de cada diez casos. Para entender c\u00f3mo puede afectar el s\u00edndrome de las piernas inquietas a la salud en general, los investigadores utilizaron una t\u00e9cnica llamada aleatorizaci\u00f3n mendeliana. Esta t\u00e9cnica utiliza informaci\u00f3n gen\u00e9tica para investigar las relaciones causa-efecto. As\u00ed se demostr\u00f3 que el s\u00edndrome aumenta el riesgo de desarrollar diabetes.<\/p>\n

Aunque se cree que unos niveles bajos de hierro en la sangre desencadenan el s\u00edndrome de las piernas inquietas -porque puede provocar una disminuci\u00f3n del neurotransmisor dopamina-, los investigadores no hallaron v\u00ednculos gen\u00e9ticos s\u00f3lidos con el metabolismo del hierro. Sin embargo, afirman que no pueden descartarlo por completo como factor de riesgo. Seg\u00fan la profesora Juliane Winkelmann, de la TUM, una de las autoras principales del estudio, es la primera vez que se puede predecir el riesgo de padecer el s\u00edndrome de las piernas inquietas. Ha sido un largo camino, pero ahora los investigadores pueden no s\u00f3lo tratar, sino incluso prevenir la aparici\u00f3n de esta enfermedad en los pacientes.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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