{"id":57027,"date":"2024-06-06T05:22:30","date_gmt":"2024-06-06T12:22:30","guid":{"rendered":"https:\/\/www.chronobiology.com\/?p=57027"},"modified":"2024-06-06T06:11:33","modified_gmt":"2024-06-06T13:11:33","slug":"genetische-studie-weist-auf-moegliche-behandlungsmethoden-fuer-das-restless-legs-syndrom-hin","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/dev.chronobiology.com\/de\/genetische-studie-weist-auf-moegliche-behandlungsmethoden-fuer-das-restless-legs-syndrom-hin\/","title":{"rendered":"Genetische Studie weist auf m\u00f6gliche Behandlungsmethoden f\u00fcr das Restless-Legs-Syndrom hin"},"content":{"rendered":"

Wissenschaftler haben genetische Hinweise f\u00fcr die Ursache des Restless-Legs-Syndroms entdeckt, eine Erkrankung, die h\u00e4ufig bei \u00e4lteren Erwachsenen auftritt. Die Entdeckung k\u00f6nnte dazu beitragen, diejenigen Personen zu identifizieren, die das gr\u00f6\u00dfte Risiko haben, diese Krankheit zu entwickeln, und m\u00f6gliche Wege zur Behandlung aufzeigen.<\/p>\n

Restless-Legs-Syndrom ist weit verbreitet<\/h2>\n

\"Man,With,Rls,<\/a>Das Syndrom der unruhigen Beine kann ein unangenehmes Kribbeln in den Beinen und einen \u00fcberw\u00e4ltigenden Drang, sie zu bewegen, hervorrufen. Bei manchen Menschen treten die Symptome nur gelegentlich auf, w\u00e4hrend sie bei anderen t\u00e4glich auftreten. Die Symptome sind in der Regel abends oder nachts schlimmer und k\u00f6nnen den Schlaf stark beeintr\u00e4chtigen. Obwohl die Erkrankung relativ h\u00e4ufig vorkommt – bis zu einem von 10 \u00e4lteren Erwachsenen leidet unter den Symptomen, w\u00e4hrend 2 bis 3% schwer betroffen sind und \u00e4rztliche Hilfe in Anspruch nehmen – ist \u00fcber die Ursachen wenig bekannt. Menschen mit Restless-Legs-Syndrom leiden h\u00e4ufig auch an anderen Erkrankungen wie Depressionen<\/a> oder Angstzust\u00e4nden, Herz-Kreislauf-Erkrankungen<\/a>, Bluthochdruck und Diabetes<\/a>, aber die Gr\u00fcnde daf\u00fcr sind nicht bekannt.<\/p>\n

In fr\u00fcheren Studien wurden 22 genetische Risikoloci identifiziert, d. h. Regionen in unserem Genom, die Ver\u00e4nderungen aufweisen, die mit einem erh\u00f6hten Risiko f\u00fcr die Entwicklung der Krankheit einhergehen. Es gibt jedoch noch keine bekannten \u201eBiomarker\u201c – wie z. B. genetische Signaturen -, die f\u00fcr eine objektive Diagnose der Krankheit verwendet werden k\u00f6nnten. Um die Krankheit weiter zu erforschen, hat ein internationales Team unter der Leitung von Forschern des Helmholtz-Instituts M\u00fcnchen f\u00fcr Neurogenomik, des Instituts f\u00fcr Humangenetik der Technischen Universit\u00e4t M\u00fcnchen (TUM) und der Universit\u00e4t Cambridge Daten aus drei genomweiten Assoziationsstudien zusammengef\u00fchrt und analysiert. In diesen Studien wurde die DNA von Patienten und gesunden Kontrollpersonen verglichen, um nach Unterschieden zu suchen, die bei Menschen mit Restless-Leg-Syndrom h\u00e4ufiger auftreten. Durch die Kombination der Daten konnte das Team einen aussagekr\u00e4ftigen Datensatz mit mehr als 100.000 Patienten und \u00fcber 1,5 Millionen nicht betroffenen Kontrollpersonen erstellen. Die Ergebnisse der Studie<\/a> werden heute in Nature Genetics ver\u00f6ffentlicht.<\/p>\n

Forschern ist es gelungen, das Risiko f\u00fcr dieses Syndrom vorherzusagen<\/h2>\n

Diese Studie ist die gr\u00f6\u00dfte ihrer Art zu diesem h\u00e4ufigen, aber schlecht verstandenen Leiden. Wenn wir die genetischen Grundlagen des Restless-Legs-Syndroms verstehen, k\u00f6nnen sie hoffentlich bessere Wege zur Behandlung finden und so das Leben von Millionen von Betroffenen weltweit verbessern. Das Team identifizierte \u00fcber 140 neue genetische Risikoloci, wodurch sich die Zahl der bekannten auf 164 verachtfachte, darunter drei auf dem X-Chromosom. Die Forscher fanden keine gravierenden genetischen Unterschiede zwischen M\u00e4nnern und Frauen, obwohl die Krankheit bei Frauen doppelt so h\u00e4ufig vorkommt wie bei M\u00e4nnern – dies deutet darauf hin, dass ein komplexes Zusammenspiel von Genetik und Umwelt (einschlie\u00dflich Hormonen) jene Geschlechtsunterschiede<\/a> erkl\u00e4ren k\u00f6nnte, die wir im wirklichen Leben beobachten. Zwei der vom Team identifizierten genetischen Unterschiede betreffen Gene, die als Glutamatrezeptoren 1 bzw. 4 bekannt sind und f\u00fcr die Funktion von Nerven und Gehirn wichtig sind. Diese k\u00f6nnten m\u00f6glicherweise von bestehenden Medikamenten, z. B. Antikonvulsiva wie Perampanel und Lamotrigin, angegriffen oder zur Entwicklung neuer Medikamente verwendet werden. Erste Versuche haben bereits positive Reaktionen auf diese Medikamente bei Patienten mit dem Syndrom der unruhigen Beine gezeigt.<\/p>\n

Die Forscher sagen, dass es m\u00f6glich w\u00e4re, anhand grundlegender Informationen wie Alter, Geschlecht und genetischer Marker genau zu bestimmen, wer in neun von zehn F\u00e4llen mit gr\u00f6\u00dferer Wahrscheinlichkeit an einem schweren Syndrom der unruhigen Beine leidet. Um zu verstehen, wie sich das Syndrom der ruhelosen Beine auf die allgemeine Gesundheit auswirken k\u00f6nnte, verwendeten die Forscher eine Technik namens Mendelsche Randomisierung. Dabei werden genetische Informationen verwendet, um Ursache-Wirkungs-Beziehungen zu untersuchen. Dabei zeigte sich, dass das Syndrom das Risiko, an Diabetes zu erkranken, erh\u00f6ht.<\/p>\n

Obwohl man annimmt, dass ein niedriger Eisengehalt im Blut das Restless-Legs-Syndrom ausl\u00f6st – weil er zu einem R\u00fcckgang des Neurotransmitters Dopamin f\u00fchren kann -, fanden die Forscher keine starken genetischen Verbindungen zum Eisenstoffwechsel. Sie sagen jedoch, dass sie dies als Risikofaktor nicht v\u00f6llig ausschlie\u00dfen k\u00f6nnen. Laut Professor Juliane Winkelmann von der TUM, eine der Hauptautoren der Studie ist es zum ersten Mal gelungen, das Risiko f\u00fcr das Restless-Leg-Syndrom vorherzusagen. Es war ein langer Weg, aber nun sind die Forscher in der Lage, das Auftreten dieser Erkrankung bei Patienten nicht nur zu behandeln, sondern sogar zu verhindern.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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